Ферментозаместительная терапия лизосомных болезней накопления

Скачать статью в PDF

Лизосомные болезни накопления – это неоднородная группа наследственных заболеваний (около 50), которые характеризуются генетическими дефектами лизосомных ферментов, а также активаторных или транспортных белков. Дефицит фермента вызывает прогрессирующее накопление в лизосомах специфического субстрата (например, гликозаминогликанов, гликогена, сфинголипидов и др.), которое в конечном итоге приводит к нарушению функции клеток и органов. К лизосомным болезням накопления относятся мукополисахаридозы, сфинголипидозы, в частности болезни Фабри и Гоше, олигосахаридозы, гликогенозы и др. Хотя по отдельности все эти болезни встречаются редко, в целом их частота достигает 1 на 7000-8000 новорожденных [1]. Долгое время при лизосомных болезнях накопления проводили только симптоматическую терапию, однако в настоящее время при некоторых из них стала возможной заместительная терапия рекомбинантными ферментами. Подобные препараты включают в себя агалсидазу альфа и агалсидазу бета (болезнь Фабри), алглюцеразу и имиглюцеразу (болезнь Гоше), идурсульфазу, ларонидазу и галсульфазу (мукополисахаридозы разных типов). Возможности современной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) демонстрируют результаты опубликованного в этом номере журнала исследования C. Kampmann и соавт. из университета Майнца (Германия), которые применяли агалсидазу альфа (Реплагал) в течение 10 (!) лет у 45 взрослых пациентов с болезнью Фабри.

Полный текст статьи скоро будет опубликован.