Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами)

Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI) – это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие мутаций гена ARSB, приводящих к снижению активности лизосомального фермента арилсульфатазы В. Дефицит фермента вызывает нарушение деградации гликозаминогликанов (дерматансульфата) и их накопление в различных органах и тканях. Симптомы МПС VI (задержка роста, дисплазия костей, дисморфизм лица, ограничение подвижности в суставах, увеличение печени и селезенки, пороки клапанов сердца, обструктивная и рестриктивная дыхательная недостаточность, помутнение роговицы и др.) нередко появляются в раннем детском возрасте и быстро нарастают, однако возможно и медленное прогрессирование заболевания. В последнем случае диагноз обычно устанавливают только в зрелом возрасте. Первый этап диагностики – количественный и качественный анализ гликозаминогликанов в моче. Для подтверждения диагноза определяют активность арилсульфатазы В в лейкоцитах или культивированных фибробластах, а также проводят молекулярно-генетический анализ. Эффек тивный и безопасный метод лечения МПС VI – заместительная терапия рекомбинантной формой арилсульфатазы В (галсульфаза), которая улучшает рост, толерантность к физической нагрузке и функцию легких. Ферментозаместительная терапия не влияет на необратимые изменения органов и тканей, поэтому ее желательно начинать сразу после установления диагноза.