Криопирин-ассоциированный периодический синдром

В клиническом разборе обсуждаются 3 больных с криопирин-ассоциированным периодическим синдромом (КАПС), который относится к группе аутовоспалительных болезней, характеризующихся рецидивирующими эпизодами лихорадки и местного воспаления (серозит, артрит, кожные высыпания). В основе развития трех фенотипов КАПС (семейная холодовая крапивница, синдром Макла-Уэллса и мультисистемное воспалительное заболевание неонатального возраста, или хронический нейро-кожно-суставной синдром детей) лежат наследственные (аутосомно-доминантный тип наследования) или приобретенные de novo мутации гена NLRP3, которые сопровождаются неконтролируемой активацией инфламмасомы, повышением экспрессии интерлейкина (ИЛ)-1β и развитием клинической картины аутовоспалительного заболевания.