Лечение болезни Фабри

Скачать статью в PDF

Болезнь Фабри – это редкое (орфанное) наследственное заболевание, которое характеризуется поражением различных органов, в том числе почек, сердца, центральной и периферической нервной системы, кожи, органа зрения и др. С 2001 г. стала возможной заместительная терапия рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А, дефицит которой лежит в основе патогенеза заболевания. Результаты многочисленных исследований, в том числе двойных слепых, плацебо-контролируемых, подтвердили, что ферментозаместительная терапия задерживает ухудшение функции почек и прогрессирование гипертрофии миокарда и поражения центральной нервной системы, уменьшает нейропатическую боль, улучшает качество жизни и снижает риск неблагоприятных исходов у пациентов с болезнью Фабри.

Ключевые слова

Болезнь Фабри, лечение, исходы.

Полный текст статьи скоро будет опубликован.

Версия на английском языке