Мукополисахаридоз VI типа у взрослых

Скачать статью в PDF

Мукополисахаридоз VI типа (МПС VI) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое развивается вследствие мутаций гена ARSB, приводящих к снижению активности лизосомального фермента арилсульфатазы В. В статье описаны 5 взрослых пациентов с МПС VI (в возрасте от 20 до 33 лет), у которых диагноз был установлен в возрасте от 7 до 30 лет. Основными проявлениями заболевания были низкий рост (132-153 см), дисморфизм лица (у 5), множественный дизостоз (у 5), стеноз верхних дыхательных путей (у 4), пороки клапанов сердца (у 5), поражение органа зрения (у 5), включая слепоту (у 1), поражение нервной системы, связанное с сужением шейного отдела позвоночника (у 4).

Ключевые слова

Мукополисахаридоз VI типа, ферментозаместительная терапия, галсульфаза.

Полный текст статьи скоро будет опубликован.

Версия на английском языке