Распространенность и клинические проявления болезни Фабри у диализных пациентов

Скачать статью в PDF

Цель

Анализ распространенности и клинических проявлений болезни Фабри, диагностированной при скрининге, среди пациентов, получающих почечную заместительную терапию.

Материалы и методы

Скрининг болезни Фабри в диализных отделениях проводили путем определения активности α-галактозидазы А методом тандемной массспектрометрии в высушенных каплях крови. Диагноз подтверждали с помощью молекулярно-генетического исследования.

Результаты

В различных регионах Российской Федерации в диализных отделениях были обследованы 5572 взрослых пациента, в том числе 3551 мужчина и 2021 женщина. Диагноз болезни Фабри был установлен у 20 (0,36%) диализных пациентов, в том числе у 19 мужчин и 1 женщины в возрасте от 28 до 58 лет (медиана – 43 года). У 6 (30,0%) больных заболевание почек было диагностировано на стадии терминальной хронической почечной недостаточности, в то время как у остальных пациентов лечение гемодиализом было начато через 3-13 лет после появления протеинурии (медиана 4 года). У подавляющего большинства пациентов почечная заместительная терапия была назначена в возрасте от 20 до 49 лет. У 16 (80,0%) из 20 пациентов имелись “классические” симптомы болезни Фабри, в том числе нейропатическая боль у 16, ангиокератомы у 7 и гипогидроз/ангидроз у 16, которые отмечались с детского возраста. У всех 20 больных при эхокардиографии определялась гипертрофия миокарда, а 8 (40,0%) пациентов перенесли ишемический инсульт. Один из них умер от повторного острого нарушения кровообращения.

Заключение

У большинства диализных пациентов с болезнью Фабри, выявленной при скрининге, на протяжении многих лет отмечались типичные проявления болезни, поэтому для своевременной диагностики заболевания в первую очередь необходимо повышение информированности о нем нефрологов.

Ключевые слова

Болезнь Фабри, скрининг, гемодиализ, трансплантация почки

Полный текст статьи скоро будет опубликован.

Версия на английском языке