Рубрика: Клинический разбор
Альфа-маннозидоз – это редкое аутосомнорецессивное наследственное заболевание, характеризующееся накоплением олигосахаридов в лизосомах клеток различных тканей в результате дефицита фермента альфа-маннозидазы. Причиной недостаточной активности лизосомного фермента…
Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутаций гена ALPL, нарушением минерализации костей (остеомаляцией) и скелетномышечными…
Болезнь Помпе относится к редким наследственным лизосомным болезнями накопления и характеризуется накоплением гликогена в клетках мышц в результате снижения активности лизосомной кислой a-глюкозидазы. Симптомы болезни…
Болезнь Стилла взрослых – системное ревматическое заболевание, в основе которого лежит аутовоспаление, опосредованное интерлейкином (ИЛ)-1. В связи с низкой распространенностью и неоднородностью клинического течения, подходы…
Периодический синдром, ассоциированный с мутацией рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS), наряду с периодической болезнью, относится к группе семейных периодических лихорадок – редких наследственных аутовоспалительных заболеваний.…
Клинические проявления АНЦА-ассоциированных васкулитов (ААВ) сходные (лихорадка, боли в суставах, изменения в легких, мочевой синдром, кожная пурпура и т.д.), однако признаком гранулематоза с полиангиитом (ГПА),…
Артериит Такаясу (АТ) – системный васкулит, который чаще встречается у молодых женщин и характеризуется поражением аорты и ее ветвей (“болезнь отсутствия пульса”). При АТ часто…
Левилимаб – это моноклональное антитело, взаимодействующее с рецепторами интерлейкина-6 и обладающее выраженной противовоспалительной активностью. Эффективность и безопасность левилимаба в лечении ревматоидного артрита установлены в многоцентровых,…
Псориатический артрит (ПсА) – это распространенное заболевание, которое развивается у каждого пятого пациента с псориазом. Помимо асимметричного моно- или олигоартрита или полиартрита характерные проявления ПсА…
Классическая гомоцистинурия – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением обмена метионина. Причиной заболевания являются мутации гена CBS, кодирующего цистатион-β-синтазу (CbS), которая участвует в транcсульфурации…