Болезнь Фабри — статьи с меткой

Хроническая почечная недостаточность при болезни Фабри: общая выживаемость при использовании различных методов заместительной почечной терапии 17.12.2023

Оценить выживаемость у пациентов с болезнью Фабри (БФ) в зависимости от вида заместительной почечной терапии, и определить роль диализного скрининга в ранней диагностике БФ у…

Роль регистров в изучении редких заболеваний: Fabry Outcome Survey 24.10.2023

Проведение рандомизированных контролируемых исследований у пациентов с орфанными заболеваниями – это сложная задача, учитывая ограниченное число потенциальных участников исследования, вариабельность клинических проявлений и течения болезни,…

Болезнь Фабри у женщин: особенности клинического течения, исходы и показания к ферментозаместительной терапии 20.06.2023

Анализ клинических проявлений болезни Фабри (БФ) и показаний к ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у женщин в российской популяции.

Болезнь Фабри как причина гипертрофической кардиомиопатии 29.03.2023

Изучение частоты “кардиального” фенотипа болезни Фабри (БФ), имитировавшего гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), у взрослых пациентов.

Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри 03.12.2022

Изучение эффективности и безопасности длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в российской популяции пациентов с болезнью Фабри (БФ).

Поражение сердца при болезни Фабри: особенности течения и диагностическое значение магнитно-резонансной томографии и speckle-tracking эхокардиографии 12.10.2022

Изучение частоты и течения поражения сердца при болезни Фабри (БФ) и диагностического значения магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием и speckle-tracking эхокардиографии.

Поражение центральной нервной системы при болезни Фабри 22.03.2022

Скелетно-мышечная боль (СМБ) относится к одной из самых распространенных причин обращения за медицинской помощью. СМБ несет значимое социальное экономическое бремя для системы здравоохранения и общества,…

Семейный генетический скрининг при редких наследственных заболеваниях (на примере болезни Фабри) 13.12.2021

Семейный генетический скрининг, т.е. обследование родственников пациентов с впервые установленным диагнозом редкого наследственного заболевания, позволяет выявить заболевание на ранней стадии у членов семьи и назначить…

Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов 05.10.2021

Анализ клинических проявлений, течения и исходов болезни Фабри (БФ) у взрослых пациентов в российской популяции.

Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению 30.06.2021
Авторы: 

Болезнь Фабри (БФ) – редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности α-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в сердце и других тканях. Поражение сердца при…

Метки статей