Ферментозаместительная терапия — статьи с меткой

Гипофосфатазия у взрослых: как не пропустить редкий диагноз? 17.12.2023

Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутаций гена ALPL, нарушением минерализации костей (остеомаляцией) и скелетномышечными…

Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение 24.10.2023

Болезнь Помпе относится к редким наследственным лизосомным болезнями накопления и характеризуется накоплением гликогена в клетках мышц в результате снижения активности лизосомной кислой a-глюкозидазы. Симптомы болезни…

Роль регистров в изучении редких заболеваний: Fabry Outcome Survey

Проведение рандомизированных контролируемых исследований у пациентов с орфанными заболеваниями – это сложная задача, учитывая ограниченное число потенциальных участников исследования, вариабельность клинических проявлений и течения болезни,…

Болезнь Фабри у женщин: особенности клинического течения, исходы и показания к ферментозаместительной терапии 20.06.2023

Анализ клинических проявлений болезни Фабри (БФ) и показаний к ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у женщин в российской популяции.

Эффективность и безопасность длительной ферментозаместительной терапии агалсидазой альфа и агалсидазой бета у взрослых пациентов с болезнью Фабри 03.12.2022

Изучение эффективности и безопасности длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в российской популяции пациентов с болезнью Фабри (БФ).

Клинико-экономическая оценка подходов к лечению болезней, связанных с дефицитом лизосомной кислой липазы 29.09.2018
Авторы:  ,

Клинико-экономическая оценка применения себелипазы альфа для лечения заболеваний, связанных с дефицитом лизосомной кислой липазы (ЛКЛ) в России.

Метки статей