Контактные данные редакции +7 (499) 248-25-44
  • Главная
  • Архив издания
  • 2024.2
  • Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей
    • Практические рекомендации

    Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей

    Никитин С.С.
    Кафедра генетики неврологических заболеваний ФГБНУ "Медикогенетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"
    ,
    Моисеев С.В.
    Клиника им. Е.М. Тареева, Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский Университет), Москва
    DOI
    10.32756/0869-5490-2024-2-70-75
    Количество просмотров
    12
    Скачать статью в PDF

    Болезнь Помпе – это редкая аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется отложением гликогена в лизосомах клеток различных тканей, прежде всего скелетных и дыхательных мышц, в результате снижения активности a-глюкозидазы. Симптомы болезни Помпе могут появиться не только в детском, но и старшем (иногда пожилом или старческом) возрасте. Основные проявления болезни Помпе с поздним началом (БППН) включают в себя медленно прогрессирующую проксимальную миопатию, сопровождающуюся умеренным увеличением активности креатинкиназы и других мышечных ферментов, и нарушение функции дыхания, связанное с поражением диафрагмы и других дыхательных мышц. Трудности диагностики БППН связаны с неоднородностью клинических проявлений, возможностью их развития в старшем возрасте, медленным прогрессированием миопатии и сходством фенотипа с другими нервномышечными заболеваниями. В статье приводятся практические рекомендации по диагностике БППН для врачей различных специальностей, предложенные международной группой экспертов.

    Метки статьи

    Полный текст статьи еще не опубликован.

    Используемые источники

    1. van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe’s disease. Lancet 2008;372(9646):1342–53.
    2. Stevens D, Milani-Nejad S, Mozaffar T. Pompe disease: a clinical, diagnostic, and therapeutic overview. Curr Treat Options Neurol 2022;24(11):573-88.
    3. Муружева З.М., Ларионова В.И., Новиков П.И., Моисеев С.В. Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение. Клин фармакол тер 2023;32(3):63-71 [Muruzheva Z, Larionova V, Novikov P, Moiseev S. Late-onset Pompe disease in adults: clinical manifestations, diagnosis and treatment. Klinicheskaya farmakologiya i terapiya = Clin Pharmacol Ther 2023;32(3):63-71 (In Russ.)].
    4. Никитин С.С., Ковальчук М.О., Захарова Е.Ю., Цивилева В.В. Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России. Нервно-мышечные болезни 2014;(1):62-8 [Nikitin SS, Kovalchuk MO, Zaharova EU, Tsivileva VV. Late-onset Pompe disease: first clinical description in Russia. Neuromuscular Diseases 2014;(1):62-8 (In Russ.)].
    5. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage diease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic couselling. Eur J Hum Genet 1999 Sep;7(6):713-6.
    6. Chien YH, Lee NC, Huang HJ, et al. Later-onset Pompe disease: Early detection and early treatment initiation enabled by newborn screening. J Pediatr 2011;158:1023-7.
    7. Mechtler TP, Stary S, Metz TF. Neonatal screening for lysosomal storage disoders: Feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. Lancet 2012;379:335-41.
    8. Klug TL, Swartz LB, Washburn J, et al. Lessons learned from Pompe disease newborn screening and follow-up. Int J Neonatal Screen 2020;6(1):11.
    9. Gragnaniello V, Pijnappel PWWM, et al. Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges. Mol Genet Metab Rep 2022;33: 100929.
    10. Lim JA, Li L, Raben N. Pompe disease: from pathophysiology to therapy and back again. Front Aging Neurosci 2014;6:177.
    11. Савостьянов К.В., Никитин С.С., Карпачева К.Е. Лабораторные исследова- ния и болезнь Помпе: от подозрения до мониторинга терапии. Нервно - мышечные болезни 2016;6(1):54-62 [Savost’yanov KV, Nikitin SS, Karpacheva KE. Laboratory studies and Pompe disease: from suspicion to therapy monitoring. Neuromuscular diseases 2016;6(1):54-62 (In Russ.)].
    12. Erdem Ozdamar S, Koc AF, Durmus Tekce H, et al. Expert opinion on the dianostic odyssey and management of late-onset Pompe disease: a neurologist's pespective. Front Neurol 2023;14:1095134.
    13. Lundberg IE, Fujimoto M, Vencovsky J, et al. Idiopathic inflammatory myo - pathies. Nat Rev Dis Primers 2021;7(1):86.
    14. Китаева В.Е., Котов А.С., Бунак М.С. Прогрессирующие мышечные дис- трофии. Российский неврологический журнал 2021;26(2):43-57 [Kitaeva VE, Kotov AS, Bunak MS. Progressive muscular dystrophies. Russian Neurological Journal = Rossijskij Nevrologicheskiy Zhurnal 2021;26(2):43-57 (In Russ.)].
    15. Bouchard C, Tremblay JP. Limb-girdle muscular dystrophies classification and therapies. J Clin Med 2023;12(14):4769.
    16. Wencel M, Shaibani A, Goyal NA, et al. Investigating late-onset Pompe prevlence in neuromuscular medicine academic practices: The IPaNeMA Study. Neurol Genet 2021;7(6):e623.
    17. Musumeci O, la Marca G, Spada M, et al. LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016;87(1):5-11.
    18. Jastrzębska A, Potulska-Chromik A, Łusakowska A, et al. Screening for late-onset Pompe disease in Poland. Acta Neurol Scand 2019;140(4):239-43.
    19. Lukacs Z, Nieves Cobos P, et al. Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 2016;87(3): 295-8.
    20. Van der Ploeg AT, Clemens PR, Corzo D, et al. A randomized study of alglucosdase alfa in late-onset Pompe’s disease. N Engl J Med 2010;362 (15):1396–406.
    21. Diaz-Manera J, Kishnani PS, Kushlaf H, et al; COMET Investigator Group. Safety and efficacy of avalglucosidase alfa versus alglucosidase alfa in patients with late-onset Pompe disease (COMET): a phase 3, randomised, multicentre trial. Lancet Neurol 2021;20(12):1012-26.
    22. Al Shehri A, Al-Asmi A, Al Salti AM, et al. A multidisciplinary perspective addressing the diagnostic challenges of late-onset Pompe disease in the Arabian Peninsula region developed from an expert group meeting. J Neuromuscul Dis 2022;9(5):661-73

    Версия на английском языке