Болезнь Помпе — статьи с меткой

Алгоритм диагностики болезни Помпе с поздним началом у детей и взрослых для врачей различных специальностей 26.06.2024

Болезнь Помпе – это редкая аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется отложением гликогена в лизосомах клеток различных тканей, прежде всего скелетных и дыхательных мышц, в…

Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение 24.10.2023

Болезнь Помпе относится к редким наследственным лизосомным болезнями накопления и характеризуется накоплением гликогена в клетках мышц в результате снижения активности лизосомной кислой a-глюкозидазы. Симптомы болезни…

Метки статей

AA-амилоидоз (6)
ABC/VEN-анализ (1)
AL-амилоидоз (3)
ATTR-амилоидоз (2)
B -адреноблокаторы (1)
B-клеточная лимфома (1)
C-реактивный белок (2)
CCX168 (1)
CES1 (2)
Chlamydophila pneumoniae (1)
Covid-19 (29)
CRISPR (1)
CYP2D6 (1)
D-димер (1)
Helicobacter pylori (3)
HFA-PEFF (1)
I/D полиморфизм (1)
IFX-1 (1)
IgG4-ассоциированное заболевание (1)
KIM-1 (1)
N-(6-фенилгексаноил) глицил-L-триптофан (1)
NGAL (1)
NT-proBNP (1)
Rs2244613 (1)
Sars-cov-2 (1)
SYNTAX (1)
TAPSE (1)
TRAPS (2)
Авакопан (1)
Авокопан (1)
Агалсидаза (3)
Агрегация тромбоцитов (1)
Адалимумаб (2)
Алирокумаб (2)
Алкогольная болезнь печени (1)
Алкогольный гепатит (1)
Аллергия (1)
Альбуминурия (1)
Альфа (1)
Альфа-маннозидоз (1)
Амилоидоз (4)
Анализ затраты-эффективность (5)
Ангиокератомы (1)
Ангиопоэтины (1)
Анемия (2)
Анифролумаб (1)
Анкилоизирующий спондилит (3)
Анти-ха (1)
Антиагрегантная терапия (1)
Антибактериальная терапия (1)
Антибактериальные препараты (1)
Антибиотикорезистентность (2)
Антибиотикотерапия (1)
Антигипертензивная терапия (4)
Антигипертензивные препараты (1)
Антикоагулянты (3)
Антикоагуляция (1)
Антиконвульсант (1)
Антимикробная терапия (4)
Антимикробные препараты (2)
Антинейтрофильные цитоплазматические антитела (1)
Антипсихотики (2)
Антитела к PLA2R (1)
Антитромботическая терапия (1)
Антитромбоцитарная терапия (1)
Антифибротическая терапия (1)
Антифунгальные препараты (1)
АНЦА (1)
АНЦА-ассоциированные васкулиты (11)
Апиксабан (4)
Апоптоз (1)
Апремиласт (3)
Аритмия (1)
Артериальная гипертония (13)
Артериальная ригидность (2)
Артериальное давление (1)
Артериит Такаясу (3)
Артралгии (1)
Астения (1)
Асфотаза альфа (1)
Атеросклероз (2)
Атипичные антипсихотики (1)
Атипичный гемолитико-уремический синдром (1)
АТС/DDD методология (1)
Аутоантитела (1)
Аутовоспаление (9)
Аутовоспалительные заболевания (4)
Аутоиммунный панкреатит (1)
Аутоимунные нарушения (1)
Ацеклофенак (8)
Ацетилсалициловая кислота (1)
База данных клинических исследований лекарственных средств (1)
Базисные противовоспалительные препараты (2)
Бактериальный менингит (1)
Барицитиниб (2)
Безопасность (6)
Белимумаб (1)
Бендопноэ (1)
Берактант (2)
Беременность (5)
Бесплодие (1)
Бета-лактамы (1)
Бетаметазон (1)
Биоаналог (1)
Биоаналоги (1)
Биомаркеры (2)
Биоподобные препараты (1)
Блокаторы кальциевых каналов (1)
Бовактант (1)
Болевой синдром (1)
Болезнь Бехчета (1)
Болезнь Вольмана (1)
Болезнь Крона (1)
Болезнь Помпе (2)
Болезнь Стилла (4)
Болезнь Фабри (20)
Боль в спине (3)
Бортезомиб (1)
Бронхиальная астма (5)
Бронхоэктазы (1)
В-клетки (1)
В-линии (1)
Вакцинация (4)
Валсартан (1)
Велманаза альфа (1)
Вена Галена (1)
Венозные тромботические осложнения (1)
Венозный застой (1)
Венотоники (1)
Верицигуат (1)
Верхние дыхательные пути (1)
Вестибулопатии (1)
Винпоцетин (3)
Вирус гепатита C (2)
Вирус гепатита D (1)
Вирусные инфекции (3)
Витамин D (2)
Влияние на бюджет (2)
Внебольничная пневмония (3)
Воклоспорин (2)
Волчанка (5)
Габапентин (1)
Гастрит (1)
Геморрагические осложнения (1)
Генетическая предрасположенность (1)
Генетический полиморфизм (4)
Генно-инженерные биологические препараты (5)
Гепатит С (1)
Гепатоцеллюлярная карцинома (1)
Гериатрические синдромы (1)
Гериатрия (1)
Герпес (1)
Гигантоклеточный артериит (5)
Гипергликемия (1)
Гипертрофическая кардиомиопатия (3)
Гипертрофия левого желудочка (3)
Гипертрофия миокарда (1)
Гиперурикемия (2)
Гиперурикозурия (1)
Гиперфосфатемия (1)
Гиперхолестеринемия (4)
Гипогликемия (1)
Гиполипидемическая терапия (2)
Гипоплазия венозного синуса (1)
Гипофосфатазия (1)
Глекапревир (1)
Гликопротеин лизосомальной мембраны 2 (1)
Гломерулонефрит (7)
Глюкокортикоиды (2)
Голеностопный сустав (1)
Головная боль (1)
Головокружение (3)
Градиент сосудистой жесткости (1)
Гранулематоз с полиангиитом (6)
Грипп (3)
Гроприносин (3)
Дабигатран (2)
Даклатасвир (1)
Декомпенсация (4)
Декомпенсированный цирроз печени (1)
Депрескрайбинг (2)
Депрессия (1)
Дети (3)
Диабетическая нефропатия (2)
Диагностика (14)
Диагностика сепсиса (1)
Диагностические критерии (1)
Диклофенак (1)
Дисциркуляторная энцефалопатия (1)
Диффузное кровотечение (1)
Длительно действующие антихолинергические препараты и b2-агонисты (1)
Доксиламин (1)
Дхсн (1)
Дыхательная недостаточность (1)
Железодефицит (2)
Жировая болезнь печени (2)
Заболевания вен (1)
Заболевания кишечника (1)
Заболевания легких (4)
Злокачественное новообразование (1)
Зуд (1)
Идиопатическая мембранозная нефропатия (1)
Идиопатический легочный фиброз (3)
ИЛ-8 (1)
Иммуновоспалительные ревматические заболевания (6)
Иммуносупрессоры (1)
Иммунофиксация (1)
Иммунохимическое исследование (1)
Импортозамещение (1)
Ингаляционные глюкокортикоиды (1)
Ингаляционные глюкокортикостероиды (5)
Инги (1)
Ингибиторы (14)
Ингибиторы ангиогенеза (1)
Ингибиторы АПФ (1)
Ингибиторы протонной помпы (2)
Ингибиторы тирозинкиназ (1)
Ингибиторы янус-киназ (6)
Индекс массы тела (2)
Инозин пранобекс (2)
Инсулинемия (1)
Инсулинорезистентность (3)
Инсульт (6)
Интерлейкин-1 (10)
Интерлейкин-5 (1)
Интерлейкин-6 (6)
Интерстициальная пневмония (2)
Инфаркт миокарда (2)
Инфекционные осложнения (2)
Инфекционный мононуклеоз (1)
Инфекционный эндокардит (2)
Инфламмасома (3)
Инфликсимаб (3)
ИПАП (1)
Ирбесартан (1)
Ишемическая болезнь сердца (3)
Ишемический инсульт (1)
Кавинтон (1)
Кадровые доноры (1)
Кальций (1)
Канакинумаб (11)
Карбоксимальтозат железа (1)
Кардиогенный шок (1)
Кардиомиопатия (2)
Кардиопротекция (1)
Кардиохирургия (1)
Качество жизни (1)
Классические антипсихотики (1)
Клеточная терапия (1)
Клинико-экономическая оценка (1)
Клинико-экономический анализ (2)
Клиническая фармакология (3)
Клиническая эффективность (1)
Клинические исследования (6)
Клинические проявления (1)
Клинические фенотипы (1)
Клинический застой (1)
Клопидогрел (2)
Когнитивная дисфункция (2)
Количественная оценка (1)
Колхицин (4)
Колхицинорезистентность (1)
Коморбидность (1)
Коморбидные состояния (1)
Комплекс интима-медиа (1)
Комплексная оценка застоя (1)
Компьютерная томография высокого разрешения (3)
Консолидация (1)
Криоглобулинемический васкулит (2)
Криопирин (1)
Криофибриноген (1)
Критерии STOPP/START (4)
Кровотечение (2)
Левилимаб (4)
Легкие (2)
Легочный фиброз (2)
Лекарственная волчанка (1)
Лекарственно индуцированная ортостатическая гипотензия (1)
Лекарственно-индуцированная гипергликемия (1)
Лекарственное взаимодействие (2)
Лекарственные препараты off-label (1)
Лечение (21)
Лизосомная болень (3)
Лизосомы (1)
Лихорадка (2)
Лучевая терапия (1)
Льготное лекарственное обеспечение (1)
Макролиды (2)
Маркеры сепсиса (1)
Маскирующие заболевания (1)
Математико-статистическая зависимость (1)
Мелатонин (1)
Меполизумаб (1)
Метаболический синдром (1)
Метотрексат (1)
Метформин (1)
Механизмы нефропротекции (1)
Миалгии (1)
Мигрень (1)
Мидокалм (3)
Микробиота (1)
Микроорганизмы (1)
Микроскопический полиангиит (5)
Миопатия (1)
Миорелаксанты (2)
Мозговой нейротрофический фактор (1)
Моноклональные антитела (2)
Мочевая кислота (2)
МРТ головного мозга (1)
Мукополисахаридоз (1)
Назначение off-label (1)
Нарлапревир (1)
Неблагоприятные побочные реакции (1)
Неврастения (1)
Неврологические осложнения (1)
Нежелательные лекарственные события (10)
Неинвазивное ДЗЛА (1)
Нейропатическая боль (2)
Нейропластичность (1)
Нейропротекторы (1)
Нейтрофилы (1)
Неклапанная фибрилляция предсердий (1)
Нестероидные противовоспалительные препараты (1)
Нестероидные противовоспалительные средства (1)
Нефрин (1)
Нефринурия (1)
Нефропатический цистиноз (2)
Нефропатия Фабри (1)
Нефротический синдром (3)
Нефротоксичность (1)
Неходжскинская лимфома (1)
Нозокомиальная пневмония (2)
Ноцицептивная боль (1)
НПВП (9)
НПВП-гастрит (1)
НПВП-гастропатия (2)
Одышка (1)
Ожирение (4)
ОКС (1)
Олокизумаб (5)
Оптикомиелит (1)
Ортостатическая гипотензия (1)
Орфанные заболевания (3)
Остеоартрит (3)
Остеоартрит коленных суставов (2)
Остеоартроз (1)
Остеопороз (2)
Острый коронарный синдром (3)
Острый пиелонефрит (1)
Острый респираторный дистресс синдром (1)
Отек легких (1)
Парацетамол (1)
Пенициллин (1)
Первичная мембранозная нефропатия (1)
Первично-прогрессрующий рассеянный склероз (1)
Первичный билиарный холангит (1)
Перикардит (1)
Периодическая болезнь (7)
Периоперационная профилактика (1)
Пероральные антикоагулянты (2)
Печеночная выживаемость (1)
Пибрентасвир (1)
Пиридоксин (1)
Пирин (1)
Пирфенидон (1)
Пневмококковый менингит (1)
Пневмония (3)
Побочные эффекты (1)
Повреждение подоцитов (1)
Подагра (2)
Подагрический артрит (1)
Подоцинурия (1)
Подоцитопатии (1)
Пожилой и старческий возраст (6)
Пожилые пациенты (1)
Полиморфный маркер rs4664308 гена PLA2R1 (1)
Полипрагмазия (7)
Поражение почек (1)
Поражения печени (2)
Поражения печени при беременности (1)
Порактант альфа (2)
Портальная гипертензия (1)
Постковидный синдром (1)
Посттрансплантационный сахарный диабет (1)
Постуральная ориентация (1)
Постуральное равновесие (1)
Почечная недостаточность (2)
Прегравидарная подготовка (1)
Предикторы (1)
Преднизолон (1)
Препараты железа (1)
Препараты прямого противовирусного действия (2)
Пресепсин (2)
Приверженность к лечению (1)
Причинение вреда здоровью (1)
Программный гемодиализ (1)
Пропранолол (1)
Проспекта (1)
Протеинурия (2)
Противоастматическая терапия (1)
Противовирусная терапия (3)
Противовоспалительная терапия (1)
Противоопухолевая терапия (1)
Профилактика (2)
Прямые оральные антикоагулянты (8)
Псориаз (7)
Псориатический артрит (5)
Радикал-продуцирущая функция (1)
Разработка (1)
Рак желудка (2)
Ранквилон (2)
Растворимая гуанилатциклаза (1)
Реваскуляризация (1)
Ревматическая полимиалгия (3)
Ревматические заболевания (2)
Ревматоидный артрит (17)
Регенеративная медицина (1)
Редактирование генов (1)
Резистентность (1)
Резистин (1)
Рекомендации (3)
Респираторные инфекции (1)
Респираторный дистресс-синдром новорожденных (1)
Ривароксабан (5)
Ритуксимаб (8)
Родос (1)
Рутозиды (1)
С-реактивный белок (1)
Сакубитрил (1)
Сарилумаб (1)
Саркоидоз (1)
Саркоидоподобное поражение легких (1)
Сахарный диабет (17)
Сахароснижающие препараты (2)
Севеламер (1)
Седация (1)
Секукинумаб (2)
Селективный ингибитор С5а рецептора (1)
Семейная средиземноморская лихорадка (2)
Семейный скрининг (1)
Сепсис (3)
Сердечная недостаточность (9)
Сердечно-печеночный синдром (1)
Сердечно-сосудистые заболевания (1)
Сердечно-сосудистый риск (3)
Симепревир (1)
Синдром дефицита мевалонаткиназы (1)
Синдром Микулича (1)
Синдром старческой астении (1)
Синдром Фанкони (2)
Система комплемента (1)
Системная склеродермия (2)
Системные васкулиты (2)
Системные заболевания соединительной ткани (1)
Системные эмболии (2)
Системный амилоидоз (1)
Системный васкулит (1)
Систолическое давление (1)
СКАТ (1)
Скелетно-мышечная боль (1)
Скрининг (4)
Смешанные инфекции (1)
Софосбувир (1)
СОЭ (2)
Спутник-V (4)
Старческий возраст и долгожители (1)
Статины (3)
Статодинамические нарушения (1)
Стволовые клетки (1)
Стеатогепатит (1)
Стратификация риска (1)
Стресс-тест (1)
Субклинический застой (1)
Сульбактам (1)
Сурфактант БЛ (1)
Сурфактантные протеины (1)
Сывороточные биомаркеры (1)
Сывороточный кальпротектин (1)
Такролимус (1)
Тафимидис (1)
Телбивудин (1)
Телемедицина (1)
Телепатронаж (1)
Теноксикам (1)
Тенофовир (1)
Терапия (3)
Терминальная почечная недостаточность (2)
Толперизон (7)
Тофацитиниб (7)
Тоцилизумаб (8)
Тревога (2)
Тройная терапия (2)
Тромбоз (5)
Тромбоз глубоких вен (1)
Тромболитическая терапия (1)
Тромботическая микроангиопатия (6)
Тромбоцитопения (1)
Тромбоэмболия (1)
Удовлетворенность лечением (1)
УЗИ легких (2)
Упадацитиниб (3)
Уремия (1)
Условно-патогенные микробы (1)
Устекинумаб (4)
Фагоцитарный барьер (1)
Факторы риска (1)
Фармакогенетика (4)
Фармакокинетика (3)
Фармаконадзор (5)
Фармакотерапия шизофрении (1)
Феморальный атеросклероз (1)
Фенотип (3)
Ферментозаместительная терапия (6)
Ферритин (1)
Фибрилляция предсердий (16)
Фиброз кожи (1)
Фиброз печени (1)
Флавоноиды (1)
Фосфокреатин (1)
Фторхинолоны (1)
Функциональная недостаточность суставов (1)
Функция почек (1)
ХОБЛ (3)
Хондроитина сульфат (1)
Хроническая болезнь почек (14)
Хроническая почечная недостаточность (1)
Хроническая сердечная недостаточность (7)
Хронический гепатит (1)
Хронический гепатит C (5)
Хронический гепатит В (1)
Хронический коронарный синдром (1)
ХСН (1)
Центральная сенситизация (1)
Центральное АД (2)
Цереброваскулярная патология (1)
Цереброваскулярные заболевания (1)
Цефепим (1)
Цефтриаксон (1)
Цинакальцет (1)
Цирроз печени (4)
Цистеамин (3)
Цистиноз (2)
Цитокины (4)
Цитохром P450 (1)
Цитохром Р450 (1)
Шизофрения (1)
Эвокальцет (1)
Эдоксабан (1)
Экулизумаб (6)
Эластометрия печени (1)
Эндометриоз (1)
Эндотелиальная дисфункция (2)
Эндотелиоциты (1)
Энтекавир (1)
Эпидемиология (2)
Эрадикационная терапия (3)
Этанерцепт (1)
Этнические группы (1)
Эторикоксиб (1)
Эффективность (2)
Эхокардиография (2)
Язвенная болезнь (6)