Болезнь Фабри — статьи с меткой

Поражение центральной нервной системы при болезни Фабри 22.03.2022

Скелетно-мышечная боль (СМБ) относится к одной из самых распространенных причин обращения за медицинской помощью. СМБ несет значимое социальное экономическое бремя для системы здравоохранения и общества,…

Семейный генетический скрининг при редких наследственных заболеваниях (на примере болезни Фабри) 13.12.2021

Семейный генетический скрининг, т.е. обследование родственников пациентов с впервые установленным диагнозом редкого наследственного заболевания, позволяет выявить заболевание на ранней стадии у членов семьи и назначить…

Клинические проявления и исходы болезни Фабри у 150 взрослых пациентов 05.10.2021

Анализ клинических проявлений, течения и исходов болезни Фабри (БФ) у взрослых пациентов в российской популяции.

Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению 30.06.2021
Авторы: 

Болезнь Фабри (БФ) – редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности α-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в сердце и других тканях. Поражение сердца при…

Клинико-экономическое обоснование скрининга на болезнь Фабри у детей групп риска 31.03.2021
Авторы:  , , ,

Оценить степень снижения социально-экономического бремени болезни Фабри (БФ) путем обязательного скрининга детей и подростков с заболеваниями, "маскирующими" БФ, и последующей терапии.

Терминальная хроническая почечная недостаточность у пациентов с болезнью Фабри 13.12.2020
Авторы:  , , , , , ,

Сравнение клинических проявлений и исходов болезни Фабри (БФ) у пациентов, получающих и не получающих почечную заместительную терапию, и определение факторов, ассоциирующихся с развитием терминальной хронической…

Эффективность семейного скрининга при болезни Фабри в Российской популяции 12.06.2020
Авторы:  , , , , ,

Изучение эффективности семейного скрининга и препятствий к его проведению у пациентов с болезнью Фабри (БФ).

Клинико-экономический анализ применения ферментозаместительной терапии при болезни Фабри 23.12.2019
Авторы:  , , ,

Болезнь Фабри (БФ) входит в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Лекарственное обеспечение пациентов…

Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри 11.10.2019
Авторы:  , , , , , ,

Болезнь Фабри – это орфанная лизосомная болезнь накопления, которая характеризуется прогрессирующим поражением внутренних органов, в том числе почек, сердца и центральной нервной системы. Типичные симптомы,…

Гипертрофия левого желудочка неясной этиологии 05.07.2019
Авторы:  , , , , , , , ,

В статье приведены клинические наблюдения и рассматриваются некоторые причины гипертрофии миокарда неясной этиологии, в том числе гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), болезнь Фабри, AL и ATTR-амилоидоз. Важность…

Метки статей