Болезнь Фабри — статьи с меткой
Изучение частоты “кардиального” фенотипа болезни Фабри (БФ), имитировавшего гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП), у взрослых пациентов.
Изучение эффективности и безопасности длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в российской популяции пациентов с болезнью Фабри (БФ).
Изучение частоты и течения поражения сердца при болезни Фабри (БФ) и диагностического значения магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием гадолинием и speckle-tracking эхокардиографии.
Скелетно-мышечная боль (СМБ) относится к одной из самых распространенных причин обращения за медицинской помощью. СМБ несет значимое социальное экономическое бремя для системы здравоохранения и общества,…
Семейный генетический скрининг, т.е. обследование родственников пациентов с впервые установленным диагнозом редкого наследственного заболевания, позволяет выявить заболевание на ранней стадии у членов семьи и назначить…
Анализ клинических проявлений, течения и исходов болезни Фабри (БФ) у взрослых пациентов в российской популяции.
Болезнь Фабри (БФ) – редкая наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением активности α-галактозидазы А и накоплением гликосфинголипидов в сердце и других тканях. Поражение сердца при…
Оценить степень снижения социально-экономического бремени болезни Фабри (БФ) путем обязательного скрининга детей и подростков с заболеваниями, "маскирующими" БФ, и последующей терапии.
Сравнение клинических проявлений и исходов болезни Фабри (БФ) у пациентов, получающих и не получающих почечную заместительную терапию, и определение факторов, ассоциирующихся с развитием терминальной хронической…
Изучение эффективности семейного скрининга и препятствий к его проведению у пациентов с болезнью Фабри (БФ).