Лизосомная болень — статьи с меткой

Альфа-маннозидоз: путь к диагнозу ультраредкого заболевания 26.03.2024

Альфа-маннозидоз – это редкое аутосомнорецессивное наследственное заболевание, характеризующееся накоплением олигосахаридов в лизосомах клеток различных тканей в результате дефицита фермента альфа-маннозидазы. Причиной недостаточной активности лизосомного фермента…

Клиническая характеристика нефропатического цистиноза у взрослых пациентов

Изучить клинические проявления нефропатического цистиноза у взрослых пациентов.

Нефропатический цистиноз: механизмы развития и методы лечения 29.03.2023

Нефропатический цистиноз – это редкое наследственное заболевание, связанное с накоплением кристаллов цистина в лизосомах клеток в результате мутации гена CTNS и дефицита транспортного белка цистинозина.…

Метки статей