Рубрика: Клинический разбор

Гипофосфатазия у взрослых: как не пропустить редкий диагноз? 17.12.2023

Гипофосфатазия (ГФФ) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся снижением активности тканенеспецифической щелочной фосфатазы (ЩФ) в результате мутаций гена ALPL, нарушением минерализации костей (остеомаляцией) и скелетномышечными…

Болезнь Помпе у взрослых: клинические проявления, диагноз и лечение 24.10.2023

Болезнь Помпе относится к редким наследственным лизосомным болезнями накопления и характеризуется накоплением гликогена в клетках мышц в результате снижения активности лизосомной кислой a-глюкозидазы. Симптомы болезни…

Персонифицированный подход к ведению пациентов с болезнью Стилла взрослых: вызовы клинической практики 20.06.2023

Болезнь Стилла взрослых – системное ревматическое заболевание, в основе которого лежит аутовоспаление, опосредованное интерлейкином (ИЛ)-1. В связи с низкой распространенностью и неоднородностью клинического течения, подходы…

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS)

Периодический синдром, ассоциированный с мутацией рецептора фактора некроза опухоли (TRAPS), наряду с периодической болезнью, относится к группе семейных периодических лихорадок – редких наследственных аутовоспалительных заболеваний.…

Гранулематоз с полиангиитом и микроскопический полиангиит – сходства и различия 29.03.2023

Клинические проявления АНЦА-ассоциированных васкулитов (ААВ) сходные (лихорадка, боли в суставах, изменения в легких, мочевой синдром, кожная пурпура и т.д.), однако признаком гранулематоза с полиангиитом (ГПА),…

АА-амилоидоз – редкая причина поражения почек у пациентки с артериитом Такаясу

Артериит Такаясу (АТ) – системный васкулит, который чаще встречается у молодых женщин и характеризуется поражением аорты и ее ветвей (“болезнь отсутствия пульса”). При АТ часто…

Практические аспекты применения левилимаба, нового ингибитора рецептора интерлейкина-6, при ревматоидном артрите 03.12.2022

Левилимаб – это моноклональное антитело, взаимодействующее с рецепторами интерлейкина-6 и обладающее выраженной противовоспалительной активностью. Эффективность и безопасность левилимаба в лечении ревматоидного артрита установлены в многоцентровых,…

Эффективность и безопасность упадацитиниба в лечении псориатического артрита 12.10.2022

Псориатический артрит (ПсА) – это распространенное заболевание, которое развивается у каждого пятого пациента с псориазом. Помимо асимметричного моно- или олигоартрита или полиартрита характерные проявления ПсА…

Классическая гомоцистинурия: этиология, клинические проявления и методы лечения

Классическая гомоцистинурия – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением обмена метионина. Причиной заболевания являются мутации гена CBS, кодирующего цистатион-β-синтазу (CbS), которая участвует в транcсульфурации…

Атипичный гемолитико-уремический синдром: клиническая картина, диагностика и лечение 15.07.2022

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), или комплемент-опосредованная тромботическая микроангиопатия, – это редкое заболевание, обусловленное неконтролируемой активацией системы комлемента и характеризующееся тромбообразованием в сосудах микроциркуляторного русла и…